Назначение коллекции - пополнение, изучение и поддержание коллекций уникальных генетических банков ДНК коренных жителей различных регионов России и Ближнего Зарубежья, а также пациентов и членов их семей с различными заболеваниями с целью изучения генетической структуры популяций Евразии и молекулярно-генетических основ наследственных и многофакторных заболеваний человека.
Коллекция биологических материалов человека, собранная на основе результатов экспериментальных работ лаборатории молекулярной генетики человека и лаборатории физиологической генетики ИБГ УНЦ РАН, содержит более 35000 образцов ДНК человека. Популяционные выборки коллекции (Волго-Уральский регион, Восточная Европа, Кавказ, Центральная Азия, Сибирь) представлены образцами ДНК неродственных индивидов (старше 18 лет), преимущественно мужского пола; для каждого из которых имеется информация об этнической принадлежности (в выборки включены только индивиды, относящиеся к определенному этносу на протяжении трех поколений). Выборки пациентов с моногенной и многофакторной патологией, а также возрастных и др. групп, в основном, представлены жителями Волго-Уральского региона, прежде всего - Республики Башкортостан. По этнической принадлежности, большую их часть составляют русские, татары и башкиры. У всех обследованных лиц кровь для анализа ДНК получена с их информированного согласия.
ДНК выделяется методом фенольно-хлороформной экстракции; измерение концентрации ДНК проводится методами электрофоретической оценки и спектрофотометрического анализа на приборе NanoDrop. Выделенные образцы ДНК в виде раствора в TBE буфере хранятся в морозильных камерах при -20оС.